DR. CARLOS
CABRERA

CIRUJANO PEDIÁTRICO
& MÉDICO PEDIATRA

CONSULTAR AL DR. CARLOS ML. CABRERA VALERIO

SEGURIDAD:

Porfavor resolver la siguiente ecuación:

6 + 4 =

Enviar

Día Mundial de las Enfermedades Raras

| 24-02-2019

Son esas enfermedades poco frecuente de carácter congénito que presenta un niño o niña. World Day of Rare Diseases

El 28 de febrero es el día de las enfermedades raras.


Nos gustaría aprovechar esta oportunidad para aumentar la conciencia de los problemas de las patologías Colorectales congénitas, una iniciativa que gran maestro y vanguardista en los últimos 3 casi 4 décadas ha marcado el tratamiento de patologías colorectales, siendo la corrección de el espectro de malformaciones anorectal su mayor aporte a la cirugía pediátrica mundial. El año pasado utilizaron esta fecha para dar a conocer estas condiciones, me refiero a Doctor Alberto Peña y a su colaboradora principal y también la persona que esta más involucrada en lo que es la incontinencia fecal producto del padecimiento de alguna de estas enfermedades o de una corrección inadecuada desde el punto de vista técnico, que es la Dra. Andrea Bischoff. En su pagina de Facebook “Doctors Pena Bischoff” para el 2018 realizaron un concurso mundial con tales fines.

Se trata de la enfermedad que afecta a un pequeño número global de personas. En Europa, por ejemplo, es considerada 'enfermedad rara' aquella que perjudica a 1 de cada 2.000 personas. Entre ellas se encuentran: la anomalía de Ebstein, el síndrome de Moebius, el síndrome de Bardet-Biedl, el síndrome de Chediak-Higashi, el síndrome de Hermansky-Pudlak, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Huntington, el síndrome de triple X, el síndrome de KBG, la enfermedad de Wolman o el síndrome de Cockayne. Una de las más raras es la trigonocefalia de Opitz, que presenta un caso por cada millón de personas.

Esta enfermedades son algunas del sistema nervioso central, del corazón, de los pulmones, de otros órganos, englobadas en síndromes que tienen alteración en diferente sistemas u órganos del organismo. Decimos que esta enfermedades son poco frecuente, pero si juntamos a todas encontramos que son un numero considerable en un solo renglón de la salud.

Existen más de 6,000 enfermedades raras que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo. Cada enfermedad tiene un impacto en la vida cotidiana, incluida la necesidad de una rutina diaria de atención.

Tenemos dentro de las que me competen desde el punto de vista colorectal el ano imperforado, malformación ano rectal, cloaca, extrofia vesical, extrofia cloacal, enfermedad de hirschsprung, aganglionosis total de colon, y otras variantes poco frecuentes. Pero si vamos a todo el grupo de atresias como la esofágica, duodenales, intestinales y de colon aportan otra carga al mismo renglón. Es decir que un cirujano pediátrico, como otros especialidades del campo de la pediatría tenemos mucho contacto que un grupo significativo de estas enfermedades.


Es penoso saber que muchas personas nunca habían oído hablar de alguna de estas condiciones que puede presentar un niño, hasta que le sucedió a sus propios hijos.

Para este 2019 el lema sera: «Uniendo la atención social y la de salud». Para la mayoría de las personas que viven con una enfermedad rara, así como para sus familiares o cuidadores, la realidad de la vida diaria puede ser un desafio.